Scientific journal
Advances in current natural sciences
ISSN 1681-7494
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 0,775

Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомное заболевание с частотой встречаемости 1: 3500; 1:10000. Для данного синдрома характерен малый рост, присутствие дисморфий скелета и лица, а так же отсутствие полового развития, обусловленного дефицитом или дефектом одной из половых Х-хромосом. Причиной формирования диспансерной группы больных с синдромом Шерешевского-Тернера послужила необходимость в своевременной возможной коррекции фенотипа и менструальной функции у девочек-подростков с синдромом Шерешевского-Тернера, необходимость социальной адаптации таких больных. А также проведение комплексной пренатальной диагностики в семьях, в которых женщины имеют аномальный кариотип и, наконец, предупреждение осложнений, связанных с нарушением баланса женских половых гормонов у больных.

Выявление этой группы пациенток и диагностические мероприятия проводились среди девочек-подростков с задержкой роста и полового развития. А также среди женщин с первичной или вторичной аменореей, бесплодием, невынашиванием беременности. На пациенток с жалобами, а также на выявленных при осмотре больных, заполнялась специальная генетическая карта обследования, где особое внимание уделялось сбору генеалогического анамнеза с тщательным изучением родословной семьи, акушерско-гинекологического анамнеза и особенностям течения беременности у матери. Кроме этого, подробно изучался характер пороков и стигмальных отклонений у больного. Обращалось внимание на возраст родителей при рождении пробанда, особенности их интеллекта, физическое развитие, характер производственной деятельности. Все больные из данной группы обследованы цитогенетически: изучались формула кариотипа; уровень гормонов крови (ФСГ, ЛГ, ТТГ, Пролактина, Эстрадиола), костный возраст девочек-подростков, ультразвуковая картина органов малого таза (размеры, структура матки, размеры яичников, их место расположения, объем яичников, их структура). Больные диспансерной группы регулярно осматривались акушером-гинекологом и педиатром 1 раз в 6 месяцев, а при назначении заместительной гормональной терапии- 1 раз в 1-3 месяца с обязательной коррекцией дозы и режима приема назначаемых препаратов, контролем ультразвукового исследования внутренний гениталий и гормонов крови.

Известно, что пациентов с болезнью Шерешевского-Тернера отличает неуверенность в незнакомой социальной среде, нестабильность эмоционального фона, они часто теряют социальную ориентацию при изменении привычных для них условий существования. Это обстоятельство обусловлено своеобразным фенотипом пробанда и восприятием их окружающими людьми. Поэтому создание обществ и групп контакта среди подобных больных при медицинских, психолого-педагогических учреждениях нашло практическое применение в странах Западной Европы. В нашей стране также появились достаточно серьёзные предпосылки для создания подобных обществ, где люди могли бы получить полную медицинскую информацию о заболевании, обратиться к помощи психолога, найти общие интересы и получить совет у своего доктора, решить вопросы по реабилитации, социальной адаптации, а также установления инвалидности.

Таким образом, для своевременной коррекции патологических нарушений в морфотипе, психоэмоциональном развитии больных с болезнью Шерешевского-Тернера, их следует определять в специальную диспансерную группу, и проводить полный комплекс диагностических обследований, медицинских и психолого-педагогических мероприятий.